top of page
black-1072366_1920_edited.jpg
15-3.png

תקווה לתרופה

 אם לך או לילד שלך יש מחלה גנטית, בגלל מוטציה מסוג נונסנס מיוטיישן (פסק בעברית), יש תקווה לתרופה

אנחנו תומכים במחקר קליני בתרופות  לחולים עם נונסנס מיוטיישן על פני כל הגנים

18-1.png

עמותת נונסנס מיוטיישן

מטרות העמותה

קיימות תרופות לנונסנס מיוטיישן שיש להן פוטנציאל לטפל במגוון רחב של מחלות גנטיות.  

אנחנו פועלים להרחבת השימוש בתרופות הללו, על פני מספר רב של מחלות וגנים. אנחנו יודעים שהתרופות לא יתאימו לכל מחלה וכל גן, אבל מאמינים שעל ידי הרחבת השימוש בתרופות נוכל להטיב עם חולים רבים.

רק אם קהילה חזקה של הרבה חולים נוכל להפוך זאת למציאות

הצטרפו לרשימת הקשר של העמותה

בכדי שנוכל למשוך חברות תרופות, חוקרים וקלינאים אנחנו זקוקים לתמיכה שלך. אנחנו זקוקים לכמות גדולה של חולים ברשימת התפוצה שלנו.

מה זה נונסנס מיוטיישן ?

מוטציות גנטיות, ללא קשר לגן כזה או אחר, מתחלקות לסוגים שונים. מוטציה מסוג נונסנס היא אחד מסוגים אלו. זוהי מוטציה נקודתית, שקוראת מהחלפה של אות בודד בגן 

1-1.png

האם יש תרופות למוטציות מסוג נונסנס ?

כן יש תרופות יעודיות למוטציות מסוג נונסנס מיוטיישן, התרופות עובדות על מנגנונים בתא שאינם קשורים לגן ספציפי ולכן יכולות להתאים לתסמונות ומחלות רבות.

מבוא למחלות גנטיות

אם תחום הגנטיקה מרגיש לכם זר ומורכב, עשינו המון מאמצים לייצר סרטון וידאו מאויר שמכיל מבוא למחלות גנטיות, הוא מיועד עבור אנשים מן השורה שלא קשורים לתחום הגנטיקה. 

בסרטון נלמד על די אנ אי, חלבונים ואיך מוטציה בגן מובילה למחלה גנטית. נכיר את סוגי המוטציות השונים ומבלי לשים לב, נעמיק את ההבנה שלנו בתחום. 

bottom of page