סוגי מוטציות גנטיות
מוטציות גנטיות מקומיות מתחלקות לסוגים שונים. למרות שחולים נוטים לחשוב על מחיקה או הוספה של אותיות לגן, גנטיקאים מחלקים את המוטציות בצורה קצת שונה. המוטציות הגנטיות השכיחות הינן:
-
נונסנס (מוטצית פסק בעברית)
-
מיסנס (מוטצית סלף בעברית)
-
פריים שיפט (מוטצית היסט בעברית)
-
ספלייס סייט (שינוי באתר שחבור בעברית)
-
אין פריים (הוספה\מחיקה בתוך מסגרת הקריאה)
רוצים ללמוד על סוגי המוטציות ?
פרסמנו סרטון קליל בעברית שמסביר על סוגי המוטציות השונות וגם נותן מבוא קליל לתחום הגנטיקה.
?כיצד למצוא את המוטציה הגנטית שלך
הכנו הסבר קצר שיאפשר לכם לגלות את סוג המוטציה הגנטית: כיצד לגלות מה סוג המוטציה הגנטית שלי.
חשוב לדעת שלמוטציות שונות יש אסרטגיות טיפול שונות
במרבית המקרים בהם פותחו תרופות עבור מחלות גנטיות, הן טיפלו במוטציות ספציפיות ולא באופן כללי בכל החולים במחלה. ישנן טכנולוגיות לפיתוח תרופות שמתאימות רק לסוג מוטציה ספציפית.
במוטציות מסוג נונסנס האסטרטגיות הטיפוליות הן ייחודיות לסוג המוטציה ויש תקווה לחולים.