top of page
Black Background_edited.jpg

זה לא הכל

קיימת רשימה ארוכה של מולוקות שבחנו את ההשפעה שלהן על מוטציות מסוג נוסנס , שנבדקו על בעלי חיים ועל תאים. אלו מולקולות שלא מותוות כתרופות ולכן לא רשמנו אותו כאן. ישנם גם מספר חברות פארמה שפועלות בתחום שנמצאות בשלבים ראשוניים ועדיין לא התחילו מחקרים בחולים. 

איך זה שלא בודקים את התרופות עלי ? 

זו אחת מסיבות הליבה להקמה של העמותה - אנחנו פועלים להרחבה של התרופות לכמה שיותר מחלות גנטיות. ברור לנו שהתרופות הללו לא יתאימו לכל מחלה ומחלה, אבל אנחנו פועלים מתוך אמונה חזקה שלחלק מהתסמונות זה יעזור. כמו שבגן APC ודושן נרשמה הצלחה, זה יכול לקרות גם עוד בהמון גנים בהם לא נוסו התרופות.

​

הדרך לשם מגיעה במספר מסלולים: 

- לבצע מחקר קליני על עוד מחלות (לשם כך יש לנו רשם חולים רשמי, באיכילוב)

- להעלות את המודעות לכך בקרב חולים ורופאים

 

בשתי המשימות גם לכם יש חלק, הצטרפו לרשימת התפוצה של העמותה ותכנסו לרשם. דברו עם הרופאים שלכם על מהי מוטציה מסוג נונסנס ושתפו איתם את רשימת התרופות שבעמוד הזה.

אנחנו רוצים להדגיש שאין לנסות אף תרופה שברשימה הזו ללא התייעצות עם רופא, יש ברשימה גם תרופוות שיכולות להיות רעילות ודורשות מעקב וניטור צמודים. 

האם יש תרופה למוטציה מסוג נונסנס מיוטיישן ?

התשובה הישירה היא כן, קיימות תרופות ייחודיות לנונסנס מיוטיישן. בתאוריה התרופות הללו יכולות לעזור לכל התסמונות השונות ללא קשר לגן כזה או אחר. אם אתם רוצים להבין כיצד תרופה אחת יכולה לעבוד על המון תסמונות שונות שאינן קשורות זו לזו, אנא קראו את המאמר באתר "מהו נונסנס מיוטיישן?" לפני שתמשיכו.

הבא נכיר את התרופות הקיימות בתחום, תרופות שכבר נוסו קלינית על חולים עם נונסנס מיוטיישן. 

ג'נטמיצין

ג'נטמיצין זה שם של אנטיביוטיקה, היא שייכת למשפחה של אנטיביוטיקות שנקראת אמינוגליקוזידים. ג'נטמיצין ידועה כבר זמן רב (החל משנות ה 70) כמי שיכולה לגרום לריבוזום לדלג על מוטצית הפסק המוקדמת שבאמצא הגן. הדילוג הזה נקרא באנגלית Read-through. למרות שזה היה ידוע במעבדה כבר מספר שנים רב, זה הגיע לכדי מחקרים קליניים בחולים רק הרבה שנים לאחר מכן. ג'נטימצין נחקר קלינית על חולים עם סיסטיק פיברוזיס ודושן והראו תוצאות מבטיחות. 

אתם יוכלים לראות פה שני מאמרים שפורסמו אודות אותם המחקרים:

 - Gentamicin-Induced Correction of CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and CFTR Stop Mutations

 - Gentamicin-induced readthrough of stop codons in Duchenne muscular dystrophy

אבל ג'נטמיצין לא יכולה להיות מתאימה לטיפול ארוך טווח, זו אנטיביוטיקה שהיא רעילה לגוף אם היא תינתן לאורך זמן ארוך, הטיפול בה הוא תמיד קצר מועד. אבל ההצלחה הקלינית שלה במחקרים עודדו חברות לנסות ולחקות את מנגנון פעולת האנטיביוטיקה תוך הורדה של הרעילות. קיימות מספר מולקולות שהראו במעבדות עדיפות על ג'נטמיצין, ללא הרעילות של ג'נטמיצין,  אך רובן טרם הפכו לתרופות עדיין. 

אטלורן

אטלורן זו התרופה הראשונה שנוצרה בשוק במיוחד עבור חולים עם נוסנס מיוטיישן. היא כרגע קיבלה רק אישור זמני מרשות התרופות האירופאית בלבד והיא מיועדת למחלת  גנטית בשם דושן. היא קיימת כבר משנת 2016. לפני שחברת התרופות התמקדה בדושן, התרופה נבחנה על מספר מחלות גנטיות שונות אך לא נצפו תוצאות חיוביות. אם נבחן על מה נוסתה התרופה, נגלה שם מחלות שאינן קשורות זו לזו, דושן היא מחלת שרירים, סיסטיק פיברוזיס מחלת ריאות, המופליה קשורה למנגנון הקרישה של הדם ואפילפסיה זו מחלה נוירולוגית. התרופה נוסתה על 8 מחלות גנטיות שונות, מתוך 7,000 מחלות גנטיות שקיימות. אולי בחלק מהן התרופה תוכל לעזור ? 

​

מצורף לינק לבדיקות הקליניות שנעשו בתרופה עד היום:

 - The list of all clinical trail that tested Ataluren

אריתרומיצין

 - Erythromycin readthrough of APC nonsense stop codon mutation in Familial adenomatous polyposis

אריתרומיצין זו אנטיביוטיקה ששיכת למשפחה של אנטיביוטיקות שנקראות מקרולידים. היא לא רעילה כמו ג'נטמיצין ובהחלט ניתן לתת אותה כטיפול ארוך טווח. עדין לא קיים סביבה מחקר ארוך שנים בהקשר של נונסנס, אבל היא נבחנה בהצלחה בחולים עם מוטצית נונסנס בגן APC שגורם לפוליפים במעיים ומעלה את הסיכון בסרטן. זהו מחקר שנערך בארץ, באיכילוב. והראה הצלחה יפה, במחלה שכיום אין לה תרופה.  
מצורף לינק שמסכם את המחקר שנעשה:

תרופות שנבדקו פר קליניות

יש מספר תרופות שנבדקו על בעלי חיים, תאים או שטרם השלימו מחקר קליני מלא על חולים - אשר הראו יכולת לעזור בכל הנוגע לנונסנס מיוטיישן.

 

להלן הרשימה עם הפניה למאמר או למחקר פעיל:
 

​

​

bottom of page