פרופסור חגית בריס פלדמן
תפקידים:
פרופ' חגית בריס פלדמן היא מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי במרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי (איכילוב), בו היא גם הקימה את מרכז גושה לטיפול בחולי גושה. פרופ' חגית בריס פלדמן היא פרופ' חבר בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת ת"א.
פרופ' חגית בריס פלדמן סיימה את לימודי הרפואה בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת ת"א, המשיכה להתמחות ברפואת ילדים במרכז הרפואי ספיר, בי"ח מאיר בכ"ס, וסיימה בהצטיינות את ההתמחות בגנטיקה רפואית בתוכנית ההתמחות בגנטיקה של אוניברסיטת הרווארד בבוסטון.
פרופ' חגית בריס פלדמן מנהלת את מרכז גושה משנת 2008 ומעורבת במחקר קליני במחלה זו כולל בניסויים על תרופות חדשות לחולי גושה. היא חברה במספר מועצות מייעצות מדעיות בתחום מחלת גושה, מוזמנת למתן הרצאות בארץ ובעולם על מחלת גושה.
פרופ' חגית בריס פלדמן היא יו"ר איגוד הגנטיקאים בישראל, וחברה באגודה האירופאית והאמריקאית לגנטיקה בבני אדם. היא פרסמה מעל ל-60 מאמרים רפואיים תחת בקרת עמיתים והיא מעורבת בהוראת והכשרת סטודנטים לרפואה ומתמחים בגנטיקה רפואית.
מחקר :
Dr. Baris research group study the genetic basis of human Mendelian syndromes from various medical disciplines using next generation technologies, coupled with functional analyses to uncover novel disease pathways. The laboratory combines genetic, computational and molecular biology methods to study rare diseases and investigate the pathophysiological mechanisms underlying these syndromes, and is collaborating with top experts both in Israel and worldwide.
Over the last five years, Dr. Baris research lab uncovered numerous novel human disease-causing genes using whole exome sequencing. These serve as a first step to better understand human physiology in health and disease, followed by potential application of this knowledge to implement precision medicine and tailored treatments. The discoveries provided personalized genetic counseling for families with rare genetic disorders and promoted the birth of healthy children through prenatal and preimplantation genetic diagnoses. Moreover, the findings paved the way to tailored medical treatment for some of the patients, which became the treatment of choice for similar patients worldwide. The lab's research is patient-driven with the aim of continued implementation of personalized medicine and disease prevention.
Recently, The Baris lab embarked on a new project aimed at identifying risk and protective variants in genes involved in COVID-19 morbidity and disease severity in the hope of identifying in-risk patients and new treatment target targets. The group is taking part in an international consortium aimed at understanding the genetic predisposition to SARS-CoV-2 infection https://www.covidhge.com/