אם זה המצב, כך חשבתי, מה זה בכלל משנה שמצאנו את המקור הגנטי, אין לזה שום משמעות. כיום אני יודע שזה מאד משנה ומאד חשוב לדעת, אבל אלו היו המחשבות שלי באותה נקודה בזמן.
 

אתם מכירים את הסוג הזה של הורים, שרצים לקרוא כל מאמר ומחקר והופכים להיות מומחים במחלה של הילד שלהם ? זה אני. כך שבאותו הערב שחזרנו הביתה, כבר התחלתי לחפש ולקרוא את המחקרים שנעשים על הגן, בהמשך גם יצרתי קשר עם מרבית החוקרים של הגן, וגם למדתי קצת גנטיקה כמובן בשביל להבין את הכל.
 

ממש למצוא תרופה לילד שלי, לא מצאתי. אבל גם היתה לי הרגשה טובה שאני מקדם דברים, חיברתי בין חוקרים שונים של הגן והעברתי ביניהם מידע שעזר להם, וכך הרגשתי קצת שאני חלק מהמחקר... אבל הסיפור שלי מתבדר, כי אני מנחש שרובכם עוד לא מוצאים איך הסיפור שלי מתחבר אליכם.
 

אז בזמן שאני חופר וחוקר, עיקר הפוקוס שלי היה סביב אפילפסיה, בכלל לא התעסקתי הרבה בגנטיקה. האפילפסיה היתה מאד נוכחת בחיים שלנו. אבל ערב אחד הכל השתנה, בגלל צ'אט קצר בפייסבוק עם שירה (השותפה שלי להקמת העמותה). שירה שאלה איזה סוג מוטציה גנטית יש לבן שלי, אני בכלל לא ידעתי שיש כזה דבר בכלל סוגים של מוטציות גנטיות. פתחתי את הדוח הגנטי שקיבלנו בזמן האבחון, לפני הרבה שנים, ומצאתי שלבן שלי יש מוטציה מסוג נונסנס מיוטיישן (מוטציה מסוג פסק, בעברית). ואז שירה אמרה לי:
 

"אתה יודע שיש תרופות למוטציות מסוג נונסנס?"

 

לא, ממש לא ידעתי את זה.
 

בהתחלה בכלל לא האמנתי לה, איך זה יכול להיות שאף אחד לא סיפר לי על זה?  אני שומר על קשר עם החוקרים של הגן, שלא אמרו לי דבר. אני שומר על קשר עם הגנטיקאית שנתנה לנו את האבחון, שכבר נהייתה פרופסורית לגנטיקה בשנים שעברו, וגם היא לא אמרה לי שום דבר. וכמובן שגם הנוירלוג של הבן שלי לא אמר דבר, אבל ממנו לא היו לי ציפיות בכל הנוגע לגנטיקה.
 

אז עשיתי את מה שאני יודע לעשות והתחלתי לחקור את הנושא והופתעתי לגלות שהיא צודקת !
 

יש תרופות למוטציות מסוג נונסנס, שיש להן פוטנציאל לרפא המון מחלות גנטיות.
 

אתם יכולים לקרוא על רשימת התרופות הקיימות באתר שלנו, בעמוד "האם יש תרופה לנונסנס מיוטיישן?". אני בעיקר חשבתי שלבן שלי יכולה להתאים תרופה בשם אטלורן, כי היא היחידה ברשימה שיכולה להגיע גם למח. התרופה הזו מיועדת לחולים במחלת דושן, מחלה גנטית שפוגעת בשרירי הגוף. פניתי לנוירולוג שמלווה אותנו כבר שנים ארוכות, במרוצת השנים כבר נהיינו מאד קרובים, הסברתי לו על נונסנס מיוטיישן, ועל המנגנון של התרופה ולמה הוא צריך לרשום אותה לבן שלי למרות שזה "אוף לייבל" כלאמר, לא תרופה שמיועדת לאפילפסיה.

"אני פשוט לא יכול" הוא אמר.
 

אנחנו היינו המשפחה הראשונה בישראל להתנסות בכל מיני סוגים של תרופות וטיפולים לאפילפסיה, תרופוות שדורשות אישור של משרד הבריאות, היתרי יבוא, המון בירוקרטיה ובחלקן, גם היו תרופות אוף לייבל. בעזרת  הנוירולוג שמלווה אותנו כבר שנים והעקשנות הבלתי מתפשרת של אשתי היקרה, הצלחנו לכופף ולקדם המון דברים, אבל בבקשה הזו נתקלתי בקיר.
 

"זו תרופה גנטית, ואני נוירולוג" הוא אמר "אני פשוט לא יכול לרשום את זה".
 

ובזה נחתם הדיון. הוא כן שלח אותנו למחלקה הגנטית בבית החולים. זו מחלקה שלא מרבה לטפל בחולים, הם פוגשים אתכם שאתם מגיעים לקבל את תוצאות הבדיקה הגנטית, ועוד כמה פעמים כאשר אתם רוצים להביא ילדים לעולם, אבל הם לא מטפלים בחולים ובטח שלא רגילים לרשום להם תרופות. לכן שנפגשתי איתם וביקשתי שיעזרו לי לקבל את התרופה, נענתי בשלילה. הם לא יהיו אלו שילחמו על הבן שלי.
 

עכשיו עמדתי מול מה שאני קורא לו, החור והבור - חולים במחלות גנטיות, מטופלים אצל רופאים מקצועיים על פי הסימפטום של המחלה, הבן שלי מטופל במחלקת האפילפסיה, וחולים אחרים מתפזרים בין המחלקות המקצועיות האחרות בבית החולים. מרבית הרופאים המקצועיים הם לא מומחים בגנטיקה, לכן יש פה סוג של חור. מולם, המחלקות הגנטיות, שם יושבים המומחים בגנטיקה, בכלל לא מטפלים בחולים, ולכן יש פה בור.  

​

ומה עם הבן שלי ? האם יכולה להיות תרופה, שתוכל להתאים לו, שיושבת על המדף, ואני צריך להתבונן מהצד בזמן שהמחלה שלו מחמירה והמצב שלו מתדרדר?